El grito de auxilio de una familia de Vigo: "Estamos luchando por salvarle la vida a nuestro hijo"

Mauro nació en agosto de 2022; lo hizo dos minutos después de su hermano mellizo, Lois. "Desde bebé apretaba mucho los puños, tenía un llanto muy estridente, dormía fatal, cosas que a priori puedes pensar que son normales en un bebé, pero a mí personalmente me llamaban bastante la atención", explica Iria, su madre.

AGAELA

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Era precisamente en la comparación con su hermano donde Mauro mostraba cierta tardanza en el desarrollo; atención temprana, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales fueron los primeros pasos, pero el "retraso madurativo" y no alcanzar esos "hitos evolutivos" en el tiempo, lo llevaron al neuropediatra y al rehabilitador. "Tampoco veían nada llamativo", cloncluye Iria.

Ella y Jairo, padres de Mauro y Lois, reciben a Treintayseis en su casa, donde tratan de ordenar el tiempo que se aceleró de manera vertiginosa el pasado 29 de octubre. Aquel día, en la escuela infantil, sufrió una convulsión y una caída; en el Álvaro Cunqueiro, como manda el protocolo, le realizaron un TAC en el que ya aparecen varias anomalías. Tras tres días en la UCI, tras más pruebas los médicos les trasladan que tiene la materia blanca del cerebro dañada, leucodistrofia, un trastorno genético del que existen hasta 70 tipos diferentes. 

Poco después, les confirman el nombre y apellido de la enfermedad que sufre Mauro: el mal de Alexander. Se trata de una enfermedad ultrarrara, neurodegenerativa, que deriva de un gen mutado y que, hoy por hoy, carece de cura y de tratamiento. La dolorosa singularidad de la enfermedad lo revelan los datos: según les trasladan en un primer momento desde la Asociación Española Contra la Leucodistrofia, son 5 casos en España. Posteriormente, se ponen en contacto con ellos otras dos familias, de Madrid y de O Grove, que no estaban registrados. 

"Cuando te dan un diagnóstico así, lo que sientes es una sensación de soledad inmensa. Sabes que no eres único, pero como si lo fueras, así te sientes, como prácticamente único", reflexionan.

Fortalecer todas sus capacidades

Al no existir cura o tratamiento, por el momento lo único que pueden hacer con Mauro es estimularlo. "Y cuanto más, mejor, porque esto supone fortalecer todas sus capacidades mentales con toda la plasticidad que existe en estas edades, es lo mejor que le podemos dar para que no avance su enfermedad. Cuanto más fuerte, mejor, más lento va a ir todo", explica Iria. De hecho, acude a la escuela infantil con su hermano, además de tener sesiones de fisios privados y públicos por las tardes y estar a la espera de un logopeda. También tratan de mejorar su sistema inmunológico con probióticos, lavados nasales e inhalador con máscara para evitar que se congestionen los bronquios.

Desde el diagnóstico, la vida de Iria y Jairo se ha centrado en encontrar una solución para Mauro, un tratamiento o una cura que le salve la vida. Todo esto en un mar de desconocimiento, que es por el que navegan con la palabra "enfermedad rara" agarrada a la espalda. Por el momento, las que han conocido no les ha reportado resultados satisfactorios. "Hay un ensayo clínico en Estados Unidos que está en marcha ahora mismo y que el neuropediatra intentó meter a Mauro, pero no lo cogieron porque no estaba abierto para los de su edad", comenta Iria. También se han puesto en contacto con centros que lo están suministrando en Europa, pero recibieron la misma respuesta. 

Las esperanzas con el desarrollo de ese tratamiento son más a largo plazo, ya que podría ser a cuatro años vista. Según les ha comentado el genetista, actualmente la única opción es que se desarrollase una terapia de ARN mensajero, el problema es que hay muy pocos especialistas que se dediquen a esto y, además, están saturados de trabajo.

Los mensajes en botellas de Jairo e Iria han ido por LinkedIn, donde reciben apoyo y ofertas de ayuda, pero no de investigación. A lo lejos, tratan de contactar y apoyarse en diferentes investigadores en España y en Italia que colaboren con ellos, que agreguen sus conocimientos para, entre todos, rescatar a Mauro.

Máxima visibilidad

Todo esto es un trabajo individual, con tintes titánicos para la pareja, desde la soledad; por ello, están en trámites de poder fundar una asociación que pueda aglutinar esfuerzos, sumar manos que trabajen en la misma dirección y poner en marcha recaudaciones de fondos que se conviertan en ese apoyo económico para tratar de sacar adelante todas las ideas y propuestas que hoy ocupan espacio mental y en folios en blanco.

Mientras, tratan de dar la máxima visibilidad a Mauro y su enfermedad. Lo hacen a través de una cuenta de Instagram, @unacuraparamauri, con más de 4.000 seguidores, y gracias a la visibilidad que les están dando los medios de comunicación.

También han encontrado el apoyo del alcalde de Nigrán, localidad donde viven. Juan González, cuyo hijo también tiene una enfermedad rara, se ha puesto también a disposición de la familia para lo que necesiten, incluso ponerles en contacton con la ministra de Sanidad, Mónica García. El obejtivo, que el nombre de Mauro suene cuando se hable de la enfermedad de Alexander a nivel nacional.

Sin protocolo y sin ayuda pública

Iria y Jairo avanzan en la lucha por encontrar una salida para Mauro, y el camino recorrido en esta experiencia también les ha llevado a reflexionar sobre lo que se puede mejorar, en diferentes aspectos, en estos casos.

"Creo que debería de haber un protocolo de actuación ante enfermedades raras, porque es vergonzoso que salgas de un diagnóstico con esta sensación de soledad, sin tener ni idea de lo que tienes que hacer, de dónde tienes que ir", lamenta Iria. "Además te dicen que no busques en internet. ¿Y qué haces? Te vas para casa pensando, mi hijo tiene un problema del sistema nervioso central, se va a morir, no puedo buscar en internet, nadie me informa de nada", prosigue; "de repente, te enteras que tienes que pedir la dependencia, que tienes que pedir la discapacidad... Nosotros tenemos la suerte de tener una trabajadora social en la familia que nos informa, pero no todo el mundo está igual". 

También señalan que no es "justo" que sean las familias las que se tengan que mover para encontrar una solución, "porque no pasa sólo en nuestro caso, pasa con todos". "Nos tenemos que mover para promover la investigación de una enfermedad que al final financiamos nosotros y el pueblo, porque es la gente que la que termina invirtiendo en estas investigaciones por empatía, porque las familias se mueven y la gente quiere participar de alguna forma", sentencian.

"Nuestra primera lucha es intentar salvarle a él", rematan. Y para ello necesitan investigación, colaboración y que su mensaje llegue lo más lejos posible y a los oidos correctos, aquellos que estén en disposición de trabajar en pro de una solución para Mauro.